Devyser NGS -testit

BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat kasvunrajoitegeenejä, jotka muun muassa osallistuvat DNA-virheiden korjaukseen. Mutaatiot kyseisissä geeneissä on yhdistetty alttiuteen sairastua rinta- ja munasarjasyöpään. BRCA-geenien mutaatioiden aikaisella tunnistamisella mahdollistetaan räätälöidyt hoidot ja parhaat mahdolliset ehkäisevät seurannat.

Devyser BRCA

Devyserin BRCA-testi on kokonaisratkaisu nopeaan ja täydelliseen BRCA1- ja BRCA2-geenien sekvensointivalmiin NGS-kirjaston luomiseen. Kitti sisältää reagenssit sekä näytteiden multiplex-PCR-monistukseen, indeksointiin että magneettihelmiperusteiseen puhdistukseen. Testi on CE-IVD-merkitty ja Devyserin ideologian mukaisesti erittäin virtaviivainen, nopea ja helppokäyttöinen.

• Yksi putki per potilasnäyte (10 ng DNA:ta), eli näytettä ei tarvitse jakaa
• Kirjasto kattaa molempien geenien kaikki koodaavat alueet, promoottorialueet sekä eksoni/introni-rajakohdat
• Sama kitti toimii sekä somaattisille (esim. FFPE-näyte) että ituradan (esim. verinäyte) mutaatioille
• Näytteiden käsittely sekvensointiajoon asti onnistuu yhdessä työpäivässä
• Oivallisilla ratkaisuilla (esim. näytteiden yhdistäminen ennen puhdistusta) käsityövaiheiden kesto on tiivistetty alle tuntiin

Valmistajan tuotesivu

Devyser HBOC

Devyserin HBOC-geenipaneelia käytetään rinta- ja munasarjasyöpään liitettyjen geenimutaatioiden tunnistamiseen. Paneeli on CE-IVD-merkitty ja suunniteltu jatkotutkimuksiin negatiivisen BRCA-tuloksen jälkeen. Testiä voidaan myös ajaa samanaikaisesti BRCA-seulonnan kanssa.

• 12 rinta- ja munasarjasyöpiin liitetyn geenin kohdennettu sekvensointi: ATM, PTEN, BARD1, RAD51C, RAD51D, BRIP1, CDH1, STK11, CHEK2, TP53, NBN, PLAB2
• Käyttövalmis kokonaisratkaisu NGS-kirjaston valmistukseen ja tulosten tulkintaan analyysiohjelmistolla
• Näytteiden käsittely sekvensointiajoon asti onnistuu yhdessä työpäivässä
• Oivallisilla ratkaisuilla (esim. näytteiden yhdistäminen ennen puhdistusta) käsityövaiheiden kesto on tiivistetty alle tuntiin

Valmistajan tuotesivu

CFTR-diagnostiikkaa käytetään vastasyntyneiden seulonnassa, kystisen fibroosin (CF) tunnistamisessa ja lisääntymisbiologisissa tutkimuksissa. CFTR-geenimutaatiot on yhdistetty myös synnynnäisen molemminpuolisen siemenjohtimen puutoksesta (CBAVD) johtuvaan miesten hedelmättömyyteen ja akuuttiin, toistuvaan tai krooniseen haimatulehdukseen.

Devyser CFTR

Devyserin CFTR NGS-testi mahdollistaa nopean CFTR-geenin sekvensointivalmiin NGS-kirjaston luomisen. Kitti sisältää reagenssit sekä näytteiden multiplex-PCR-monistamiseen, indeksointiin että magneettihelmiperusteiseen puhdistukseen. Testi on CE-IVD-merkitty, ja Devyserin ideologian mukaisesti erittäin virtaviivainen, nopea ja helppokäyttöinen.

• Yksi putki per potilasnäyte, eli näytettä ei tarvitse jakaa
• Kirjasto kattaa geenin koodaavat alueet, promoottorialueet ja eksoni/introni-rajakohdat
• Yleisimpien kopiolukutyyppien (CNVs) ja deleetoiden tunnistus, introni 9:n (IVS8) polytymidiinivarianttien ja TG-toistojen määritys, sekä kaikkien koodaavan alueen insertioiden ja deleetioiden tunnistus
• Näytteiden käsittely sekvensointiajoon asti onnistuu yhdessä työpäivässä
• Oivallisilla ratkaisuilla (esim. näytteiden yhdistäminen ennen puhdistusta) käsityövaiheiden kesto on tiivistetty alle tuntiin

Valmistajan tuotesivu

FH eli familiaalinen hyperkolesterolemia on vallitsevasti periytyvä elinikäinen sairaus, jossa veren korkea kolesterolitaso usein johtaa sydän- ja verisuonisairauksiin. Sairaus on ajoissa todettuna hoidettavissa statiineilla tai PCSK9-inibiittoreilla.

FH voi aiheutua mutaatioista mm. LDLR-, APOB-, PCSK9-, APOE-, STAP1- ja LDLRAP1-geeneissä, jotka kaikki voidaan tunnistaa Devyserin FH-kitillä. Lisäksi kitti mahdollistaa kahdentoista LDL-kolesterolitasoon vaikuttavan polygeenisen SNP:n analysoinnin samassa testissä.

Korkeita LDL-kolesterolitasoja hoidetaan yleisesti statiineilla, joiden vasteessa on yksilöllisiä eroja. Devyserin kitti mahdollistaa paitsi FH:hon liitettyjen mutaatioiden ja polygeenisten SNP:iden, myös kuuden statiinivasteeseen liittyvän SNP:n detektion.

Devyser FH

• Analysoi kaikki FH-diagnoosiin ja statiinivasteeseen vaikuttavat geenit yhdessä testissä
• Tunnistaa kaikki kopiolukuvariaatiot LDLR-geenissä
• Devyserin easy-to-use NGS -kirjastopreppi
• Yksi putki per potilasnäyte
• Käsityövaiheiden kesto alle 45 minuuttia

Valmistajan tuotesivu

Alfa- ja betatalassemia ovat vakavia veritauteja, joissa mutaatiot globiinigeeneissä johtavat hemoglobiinin rakenteen epävakauteen. Sairaudet ovat synnynnäisiä ja autosomaalisesti peittyvästi periytyviä. Alfa-thalassemian taustalla on useimmiten deleetio yhdessä tai molemmassa HBA-geenissä kun taas beta-talassemian aiheuttaa tavallisesti yhden nukleotidin variaatio HBB-geenissä.

Devyser Thalassemia

Devyserin Thalassemia-kitillä luodaan vaivattomasti kattava NGS-kirjasto, joka mahdollistaa sekä alfa- että betatalassemian kokonaisvaltaisen diagnostiikan yhdellä testillä. Kitti on CE-IVD-merkitty.

• Testi tunnistaa sekä SNV:t että deleetiot HBA1-, HBA2- ja HBB-geeneissä
• 17 yleisen deleetion suora osoitus
• Yksi putki per potilasnäyte
• Käsityövaiheiden kesto alle 45 minuuttia

Valmistajan tuotesivu

Lynchin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä (HNPCC), on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa alttiutta sairastua erityyppisiin syöpäsairauksiin. Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti ja aiheutuu mutaatioista viidessä eri geenissä. Oireyhtymän tarkka ja luotettava testaus on haastavaa useista oireyhtymään liittyvistä geenivarianteista ja pseudogeeneistä johtuen.

Devyser LynchFAP

Devyserin LynchFAP on kohdennettu NGS-testi, jolla voidaan analysoida geenejä, jotka liittyvät perinnöllisiin paksusuolisyöpiin: Lynchin oireyhtymä, familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) ja MUTYH-Associated polypoosi (MAP).

• Eri varianttien (SNV, CNV ja indel) sekvensointi kymmenestä yleisimmästä perinnöllisiin kolorektaalisyöpiin liittyvästä geenistä
• Long-range-PCR-menetelmää hyödyntävä ratkaisu, jolla voidaan luotettavasti erottaa PMS2-variantit PMS2CL-pseudogeenistä kaikissa eksoneissa
• Analyysiohjelmisto PMS2-spesifisten varianttien ja geenikonversioasteen määritykseen

Valmistajan tuotesivu