Asuragen AmplideX -toistojaksodiagnostiikan testit

AmplideX-tuoteperheen lippulaiva on Fragiili-X-oireyhtymän diagnostiikkaan tarkoitetut tuotteet. Fragiili-X-oireyhtymä on yksi yleisimpiä perinnöllisen kehitysvammaisuuden syitä, ja sen aiheuttaa X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä FMR1-geenin CGG-rakennejakson monistuma. Monistuman koon ja metylaatiofraktion perusteella erotetaan esi- ja täysmutaatiot.

Valikoimasta löytyy sekä CE-IVD-merkitty FMR1 PCR-kitti, mPCR-kitti metylaatiofraktion mittaukseen, kontrollit sekä FMR1 Reporter-ohjelmisto tulosten automaattiseen tulkintaan. Asuragenin ratkaisu on luotettava ja maailmanlaajuisesti käytössä.

• Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva GC-rikkaiden geenisekvenssien monistus
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• CGG-toistojakson luotettava kokoerottelu 200 CGG-toistoon ja tunnistus vähintään 1300 toistoon asti
• Naispuolisten homotsygootti- ja heterotsygoottinäytteiden erottelu sekä keskeyttävien AGG-sekvenssien tunnistus
• Yli 30 vertaisarvioitua julkaisua

C9orf72-kittiä (RUO) käytetään C9orf72-geenissä sijaitsevan GGGGCC-heksanukleotiditoistojakson tunnistamiseen. Kyseisessä geenissä oleva toistojaksolaajentuma on yhdistetty amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS) ja frontotemporaalidementiaan (FTD).

• Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva GC-rikkaiden geenisekvenssien monistus
• Yksi PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• Toistojakson luotettava kokoerottelu aina 145 toistoon asti
• Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

Myotoninen dystrofia tyyppi I (DM1, Steinertin tauti) on aikuisilla esiintyvä lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus. Sairauden taustalla on CTG-trinukleotiditoistojaksot DMPK-geenissä. Taudin diagnostiikka on perinteisesti ollut haastavaa toistojaksolaajentumien koon vuoksi. DM1 Dx -kitti on CE-IVD-merkitty ja sitä käytetään toistojaksolaajentuman tehokkaaseen ja täsmälliseen havainnointiin.

• Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva CTG-rikkaiden geenisekvenssien monistus
• Yksi PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• Toistojakson luotettava kokoerottelu 200 toistoon asti ja kaikkien yli 200 toiston jaksojen havainnointi
• Vaihtoehtoinen AGE-protokolla jopa 1000 toistojakson erotteluun
• Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

HTT-kittiä (RUO) käytetään HTT-geenissä sijaitsevan CAG-toistojakson tunnistamiseen. Toistojaksoalue on yhdistetty Huntingtonin tautiin (HTT). Kitti määrittelee toistojakson pituuden luotettavasti viereisten 12 bp spacer -alueen SNP:stä ja muuntuvasta (CCG)4-12-toistojaksosta huolimatta.

• Yksi kahden primerin PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• Luotettava kokoerottelu 200 CAG-toistojaksoon asti
• Samat PCR- ja CE-olosuhteet AmplideX PCR/CE DM1 Dx -kitin kanssa
• Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

SMN1- and SMN2-geenien kopiolukuvaihtelut on yhdistetty spinaalisen lihasatrofian (SMA) alkamisajankohtaan ja vaikeusasteeseen.  Asuragen AmplideX SMA Plus -kitti on CE-IVD-merkitty ja se määrittelee tarkasti SMN1 ja SMN2 eksoni 7:n kopioluvut ja detektoi SMN1-geeniduplikaation (silent carrier) sekä taudinkuvaan vaikuttavia geneettisiä variantteja (SMN2 disease modifier).

• Yksi PCR-reaktio kopioluvun ja varianttien määritykseen
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• Tulokset alle neljässä tunnissa
• Kitti on optimoitu useille eri PCR/CE-laitteille

Kystinen fibroosi on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtuu mutaatioista CFTR -geenissä. CFTR -geenin variantit ovat vallitsevia kaukasialaisten ja aškenasijuutalaisten keskuudessa, mutta esiintyvät myös muissa populaatioissa. AmplideX PCR/CE CFTR-kitti on suunniteltu tunnistamaan ~93% kaikista yhdysvalloissa esiintyvistä patogeenisista CFTR -geenin varianteista. Kitti tunnistaa tärkeät mutaatiot (CNV, STR, SNP, INDEL) CFTR -geenissä ja määrittää potilaan fenotyypin.

• Kattava analyysi käyttämällä ainoastaan PCR/CE -työnkulkua
• Yksinkertainen työnkulku, vähemmän käsityövaiheita
• Tulokset alle viidessä tunnissa
• Soveltuu käytettäväksi useimmilla kapillaarielektroforeesilaitteilla
• Suoraviivainen data-analyysi AmplideX Reporter -analyysiohjelmistolla

AmplideX Reporter -analyysiohjelmisto

AmplideX PCR/CE Reporter -analyysiohjelmistoa käytetään AmplideX PCR/CE -kittien datan visualisointi- ja analyysityökaluna kapillaarielektroforeesi -analysaattorien tuottamien .fsa-tiedostojen tulkinnassa. Näytteiden analysointiin ja raportointiin käytetään erikseen ladattavia AmplideX-analyysimoduuleja.

AmplideX Reporter -analyysimoduulit

AmplideX PCR/CE -analyysimoduuleja käytetään datan visualisointi- ja analyysityökaluna seuraavien AmplideX PCR/CE -kittien kanssa

• AmplideX PCR/CE FMR1 -kitti
• AmplideX SMA Plus -kitti
• AmplideX CFTR -kitti
• AmplideX C9orf72 -kitti

Valmistajan tuotesivu